▲ 최원석 아이윤안과병원 안과 전문의
라식이나 라섹과 같은 레이저 시력교정 수술 전에 필수적으로 진행해야 하는 검사가 여러 가지 있다.

그 중에 자칫 실명까지 이어질 수 있는 안질환을 체크하는 검사도 있다. 바로 아벨리노 검사로 각막이상증을 체크한다.

각막이상증은 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하는 희귀질환이다. 해당 각막이상증을 갖고 있는 경우 시력교정을 위한 레이저 수술을 받게 되면 심할 경우 실명까지 이어질 수 있다.

때문에 육안으로 확인되지 않더라도 잠재적인 각막이상증 유전자를 확인해야 한다. 특히 레이저 시력교정 수술 전에는 DNA를 분석해 이상 여부를 확인하는 아벨리노 검사를 반드시 실시해야 한다.

아벨리노 각막이상증에 대해 알아보자면, 이 질환은 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게 처음 발견되었다. 각막 중심부에 단백질인 흰 점들이 수 없이 생기면서 결국 실명까지 이어지는 희귀난치성 질환이다. 국내에는 870명당 1명, 즉 5만~6만명 정도의 환자가 있다.

그 원인은 보통 돌연변이 유전자에서 기인한다. TGFBI 유전자의 돌연변이에 의해 단백질 케라토에피텔린이 과다하게 생산되어 각막층유착, 각막혼탁을 유발하는 질환이다.

증상은 유전자를 어떻게 물려받았느냐에 따라 정도가 다르다. 우리 유전자는 모두 한쌍으로 이루어져 있다. 한쌍의 유전자 모두가 각막이상증 유전자를 물려받는 동형접합자 경우 3세부터 각막 혼탁이 시작돼 6세때 급격한 시력저하를 겪게 된다. 어떤 경우에는 발병이 느려서 말년에 이르러서야 시력 저하가 일어날 수 있다.

아벨리노 각막이상증 환자들은 각막에 상처가 생길 때 혼탁이 매우 심해졌다. 그러므로 각막이상증 환자들은 각막에 손상을 주는 라식, 라섹수술을 피해야 한다.

라식, 라섹을 하기 전에 받아야 할 아벨리노 DNA유전자 검사 방법은 간단하다. 구강상피세포를 채취하여 검사를 진행하기 때문에 환자의 입안을 닦은 면봉을 시험관에 담아 분석기관에 보낸 후 결과가 나오면 환자에게 통보한다.

시력교정술이 아무리 좋은 수술방법이더라도 아벨리노 각막이상증이 있는 사람들에게는 시행하기 어렵다. 꼭 안경, 렌즈착용을 그만두고 싶다면 안내렌즈삽입술이 가능하지만 철저한 검사, 그리고 전문의와 충분한 상담을 가진 후 수술이 이루어져야 한다는 점을 명심하자.

최원석 아이윤안과병원 안과 전문의

 

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